بیماری فنیل کتونوری و ملاحظات تغذیه ای آن

با ما در اینستاگرام پُرفیرو همراه باشید.

• اینستاگرم

فنیل کتونوری که به آن PKU نیز گفته می‌شود، یک اختلال ارثی نادر اما بالقوه جدی است. بدن ما پروتئین موجود در غذاها، مانند گوشت و ماهی را به “اجزاء سازنده” آن که اسیدهای آمینه هستند تجزیه می‌کند. سپس این اسیدهای آمینه برای ساخت پروتئین‌های بدن استفاده می‌شوند. هر اسید آمینه‌ای که مورد نیاز نباشد، بیشتر تجزیه شده و از بدن خارج می‌شود. افراد مبتلا به PKU نمی‌توانند اسید آمینه فنیل‌آلانین را تجزیه کنند. در نتیجه این اسید آمینه در خون و مغز آنها تجمع می‌یابد. این اختلال در نهایت می‌تواند منجر به مشکلات جدی سلامتی شود.

اغلب اوقات، PKU ناشی از جهش در ژنی است که به تشکیل آنزیم فنیل‌آلانین هیدروکسیلاز (PAH) که برای تجزیه فنیل‌آلانین مورد نیازاست کمک می‌کند.تجمع خطرناک فنیل‌آلانین می‌تواند زمانی ایجاد شود که فرد مبتلا به PKU غذاهای غنی از پروتئین مانند شیر، پنیر، آجیل، گوشت یا غلاتی مانند نان و ماکارونی یا شیرین ‌کننده‌ای مصنوعی به نام آسپارتام مصرف کند.

افراد مبتلا به PKU  اعم از نوزادان، کودکان و بزرگسالان تا آخر عمر باید رژیم غذایی با فنیل‌آلانین محدود داشته باشند. داروهای جدیدتر ممکن است به برخی از افراد مبتلا به PKU اجازه دهند رژیم غذایی با مقدار بالاتر یا نامحدود فنیل‌آلانین داشته باشند.

نوزادان در بسیاری از کشورها از جمله ایران بلافاصله پس از تولد از نظر PKU غربالگری می‌شوند. اگرچه تاکنون هیچ درمان قطعی برای PKU وجود ندارد، اما تشخیص به موقع بیماری و شروع فوری درمان می‌تواند به جلوگیری از مشکلات شناختی مانند محدودیت در زمینه‌های تفکر، درک و برقراری ارتباط (ناتوانی ذهنی) و مشکلات عمده سلامتی کمک کند.

همه گیرشناسی بیماری فنیل کتونوری

فنیل کتونوری شایع‌ترین بیماری متابولیک ارثی در ایران است که میزان بروز آن ۱ در ۶۰۰۰ تولد زنده است. میزان بروز کلی PKU در ایالات متحده حدود ۱ در ۱۵۰۰۰ است. این میزان بروز برای جمعیت‌های سفیدپوست و بومی آمریکا بیشتر و برای جمعیت‌های آفریقایی آمریکایی، اسپانیایی‌تبار و آسیایی کمتر است. تنوع زیادی در میزان بروز PKU در سراسر جهان وجود دارد.

علائم بیماری فنیل کتونوری

نوزادان مبتلا به فنیل کتونوری (PKU) در ابتدا هیچ علامتی ندارند. با این حال، بدون درمان، نوزادان معمولاً ظرف چند ماه علائم فنیل کتونوری را بروز می‌دهند. علائم و نشانه‌های فنیل کتونوری درمان نشده می‌تواند خفیف یا شدید باشد و ممکن است شامل بوی کپک در نفس، پوست یا ادرار که ناشی از تجمع فنیل آلانین بیش از حد در بدن است، باشد.

به علاوه مشکلات سیستم عصبی (مانند تشنج)، بثورات پوستی (مانند اگزما)، رنگ پوست، مو و چشم روشن‌تر از سایر اعضای خانواده (به دلیل آن که فنیل آلانین نمی‌تواند به رنگدانه ملانین که مسئول رنگ مو و پوست است تبدیل شود)، اندازه سر کوچک (میکروسفالی)، بیش فعالی، ناتوانی ذهنی، تأخیر در رشد، مشکلات رفتاری، عاطفی و اجتماعی و اختلالات سلامت روان باشد.

شدت فنیل کتونوری به نوع آن بستگی دارد و متفاوت است. شدیدترین نوع این اختلال، فنیل کتونوری کلاسیک نامیده می‌شود. در این نوع، آنزیم مورد نیاز برای تجزیه فنیل آلانین وجود ندارد یا به شدت کاهش یافته است که این منجر به تجمع بالای فنیل آلانین می‌شود که می‌تواند باعث آسیب شدید مغزی شود. در اشکال خفیف یا متوسط، این آنزیم هنوز تا حدودی عملکرد دارد، بنابراین سطح فنیل‌آلانین خیلی بالا نیست و در نتیجه خطر آسیب مغزی جدی کمتر است.

درمان یا مدیریت بیماری فنیل کتونوری

در صورت تشخیص زودهنگام، PKU کلاسیک را می‌توان با رژیم درمانی مادام‌العمر با تمرکز بر حفظ سطح پایین فنیل‌آلانین و مصرف کافی اسید آمینه تیروزین (فنیل‌آلانین برای تولید تیروزین مورد نیاز است) درمان کرد. این مداخلات غذایی عموماً در جلوگیری از اختلالات شدید شناختی ناشی از سطح بالای فنیل‌آلانین مؤثر هستند. با این وجود، رژیم درمانی برای PKU می تواند با کمبود سلنیوم، مس، منیزیم و روی همراه باشد. صرف نظر از نوع بیماری، اکثر نوزادان، کودکان و بزرگسالان مبتلا به این اختلال هنوز به یک رژیم غذایی خاص PKU برای جلوگیری از ناتوانی ذهنی و سایر عوارض نیاز دارند.

توصیه می‌شود فرد یک رژیم غذایی کم پروتئین را در طول عمر ابتلا به PKU حفظ کند. در حالی که محصولات غذایی، استراتژی‌ها و ابزارهای مدیریتی جدید در حال توسعه هستند، مساله رژیم غذایی در این بیماری یک چالش مادام‌العمر است. درمان استاندارد PKU معمولاً شامل پیروی از یک رژیم غذایی کم فنیل‌آلانین و مصرف غذاهای خاص، از جمله یک ترکیب پروتئینی مخصوص است. شروع زودهنگام درمان و پایبندی دقیق به آن می‌تواند منجر به رشد طبیعی شود. گرچه هنوز درمانی برای PKU وجود ندارد، اما گزینه‌های درمانی جدید می‌توانند به مدیریت سطح فنیل‌آلانین خون کمک کنند.

رژیم غذایی فنیل کتونوری

پیروی از یک رژیم غذایی کم فنیل آلانین می‌تواند از ناتوانی ذهنی و سایر عوارض در افراد مبتلا به فنیل کتونوری جلوگیری کند. این رژیم غذایی بر غذاهای کم پروتئین تمرکز دارد و از غذاهای پر پروتئین اجتناب می‌کند. درمان اصلی برای PKU یک رژیم غذایی خاص است که هدف آن کاهش مصرف فنیل آلانین و در عین حال تامین مواد مغذی مورد نیاز بدن است. اهداف رژیم غذایی PKU عبارتند از:

1. پیروی از یک رژیم غذایی کم پروتئین و اجتناب از غذاهای پر پروتئین

2. استفاده از جایگزین پروتئین

در حالی که رژیم غذایی PKU با هدف محدود کردن مصرف فنیل آلانین است، ضرورت دارد که افراد مبتلا به PKU اسیدهای آمینه دیگر را از رژیم غذایی خود دریافت کنند. این امر معمولاً با استفاده از یک ترکیب جایگزین پروتئین (مانند شیرخشک)حاصل می‌شود.

یک شیر خشک مخصوص بدون فنیل‌آلانین حاوی پروتئین، ویتامین‌ها، مواد معدنی و انرژی و بدون فنیل‌آلانین تهیه شده است که با مصرف آن فرد مبتلا به فنیل‌کتونوری بدون عوارض جانبی ناشی از محتوای بالای فنیل‌آلانین در اکثر غذاها، پروتئین زیادی دریافت می‌کند. شیر خشک بدون فنیل‌آلانین مهم‌ترین بخش رژیم غذایی برای بیماری فنیل‌کتونوری است.

3. حفظ وضعیت تغذیه‌ای مناسب

افراد مبتلا به PKU باید رژیم غذایی متعادلی داشته باشند. برای اطمینان از این امر، ممکن است نیاز به مصرف مکمل ویتامین‌ و مواد معدنی یا اضافه کردن آنها به ترکیب جایگزین پروتئین وجود داشته باشد.

مدیریت PKU عموماً با هدف حفظ سطح فنیل آلانین در خون در محدوده 120 تا 360 میکرومول در لیتر انجام می‌شود. اگر به فنیل کتونوری مبتلا هستید، باید برای مدیریت بیماری خود با پزشک و متخصص تغذیه خود مشورت کنید. پزشک شما مرتباً بر سطح فنیل کتونوری خون شما نظارت دارد. به این منظور، حجم کمی از خون انگشت شما جمع‌آوری می‌شود و روی یک کارت مخصوص قرار می‌گیرد. سپس این کارت برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه ارسال می‌شود.

در عین حال متخصص تغذیه نیز یک برنامه غذایی فنیل کتونوری که نیازهای خاص را برآورده می‌کند، تهیه می‌نماید. این برنامه ممکن است به صورت دوره‌ای تنظیم شود. به عنوان مثال، سطح فنیل آلانین خون و نیازهای تغذیه‌ای ممکن است در طول جهش رشد تغییر کند.

انواع غذاهایی که افراد مبتلا به فنیل کتونوری می‌توانند بخورند شامل بیشتر میوه‌ها و سبزی‌ها، قندهایی مانند عسل، مربا و شربت، چربی‌هایی مانند کره، مارگارین و روغن نباتی، نشاسته‌های کم پروتئین مانند نشاسته ذرت، تاپیوکا و اروروت (arrowroot)، گیاهان و ادویه‌ها، نوشیدنی‌هایی مانند قهوه، چای سبز یا سیاه و آب میوه است. فنیل کتونوری یک اسید آمینه ضروری است.

بدن شما نمی‌تواند اسیدهای آمینه ضروری را به طور طبیعی تولید کند و باید از طریق رژیم غذایی شما به دست آید. به همین دلیل، نمی‌توانید فنیل آلانین را به طور کامل از رژیم غذایی خود حذف کنید. برای دریافت مقداری فنیل‌آلانین از طریق رژیم غذایی، افراد مبتلا به فنیل‌کتونوری می‌توانند مقادیر دقیقی از غذاهای خاص مانند سیب‌زمینی یا غلات را طبق دستور پزشک و متخصص تغذیه مصرف کنند.

با مشورت با متخصص تغذیه می‌توان اطلاعات بیشتری در مورد غذاهای مجاز در بیماری فنیل‌کتونوری کسب کرد. علاوه بر این، جایگزین‌های کم‌پروتئین به صورت تجارتی مخصوص افراد مبتلا به فنیل‌کتونوری برای برخی غذاها موجود است و می‌تواند توسط پزشک تجویز شود. برخی از نمونه‌ها شامل مخلوط آرد، نان، پاستا، نان پیتزا و جایگزین‌های تخم‌مرغ و شیر است.

بارداری و بیماری فنیل کتونوری

زنانی که PKU دارند و باردار می‌شوند، در معرض خطر ابتلا به نوع دیگری از این بیماری به نام PKU مادری هستند. اگر زنان قبل و در دوران بارداری رژیم غذایی مخصوص PKU را رعایت نکنند، سطح فنیل‌آلانین خون می‌تواند بالا برود و به نوزاد در حال رشد آسیب برساند.حتی زنانی که به اشکال خفیف‌تر PKU مبتلا هستند، ممکن است با عدم رعایت رژیم غذایی PKU، فرزندان متولد نشده خود را در معرض خطر قرار دهند.

نوزادانی که از زنانی با سطح فنیل‌آلانین بالا متولد می‌شوند، اغلب PKU را به ارث نمی‌برند. اما اگر سطح فنیل‌آلانین در خون مادر در دوران بارداری بالا باشد، کودک می‌تواند مشکلات جدی داشته باشد. در بدو تولد، نوزاد ممکن است وزن کم هنگام تولد، سر کوچک غیرمعمول و مشکلات قلبی داشته باشد.علاوه بر این، PKU مادری می‌تواند باعث شود کودک دچار تاخیر در رشد، ناتوانی ذهنی و مشکلات رفتاری شود.

بیشتر بخوانید:

چالش‌های زندگی با فنیل کتونوری

وراثت در بیماری فنیل کتونوری

برای این‌که کودکی PKU را به ارث ببرد، هم مادر و هم پدر باید ژن تغییر یافته را داشته باشند و به او منتقل کنند. این الگوی وراثت، اتوزومال مغلوب نامیده می‌شود. این امکان وجود دارد که یکی از والدین ناقل باشد یعنی ژن تغییر یافته‌ای که باعث بیماری فنیل کتونوری می‌شود را داشته باشد، اما خود بیماری را نداشته باشد.

اگر فقط یکی از والدین ژن تغییر یافته را داشته باشد، هیچ خطری برای انتقال بیماری فنیل کتونوری به کودک وجود ندارد، اما ممکن است کودک ناقل بیماری باشد.اغلب، بیماری فنیل کتونوری توسط دو والد که هر دو ناقل ژن تغییر یافته هستند اما از آن اطلاعی ندارند، به کودکان منتقل می‌شود.

عوامل خطر بیماری فنیل کتونوری

عوامل خطر برای به ارث بردن PKU عبارتند از:

1. داشتن پدر و مادری که هر دو دارای ژنی باشند که باعث PKU می‌شود. لازم است هم پدر و هم مادر یک کپی از ژن تغییر یافته را به فرزند خود منتقل کنند تا به این بیماری مبتلا شود.
2. داشتن یک نژاد یا قومیت خاص. PKU اکثر قومیت‌ها در سراسر جهان را تحت تأثیر قرار می‌دهد. اما در ایالات متحده، این بیماری در افراد با اجداد اروپایی شایع‌تر و در افراد با اجداد آفریقایی بسیار کمتر رایج است.

پیشگیری از بیماری فنیل کتونوری

اگر مبتلا به PKU هستید و قصد بارداری دارید، از یک رژیم غذایی کم فنیل‌آلانین پیروی کنید. زنان مبتلا به PKU می‌توانند با رعایت یک رژیم غذایی کم فنیل‌آلانین قبل از بارداری از آسیب به نوزاد در حال رشد خود جلوگیری کنند. مکمل‌های غذایی طراحی شده برای افراد مبتلا به PKU می‌توانند پروتئین و تغذیه کافی برای مادر و جنین را در دوران بارداری تضمین کنند. اگر PKU دارید، قبل از تصمیم به بارداری با پزشک خود مشورت کنید.

مشاوره ژنتیک را جدی بگیرید. اگر PKU دارید یا یکی از بستگان نزدیک شما مبتلا به PKU است یا فرزندی مبتلا به PKU دارید می‌توانید قبل از بارداری از مشاوره ژنتیک بهره‌مند شوید. یک متخصص ژنتیک پزشکی می‌تواند به شما در درک بهتر چگونگی انتقال بیماری فنیل کتونوری از طریق خانواده‌تان کمک کند. این متخصص همچنین می‌تواند به تعیین خطر ابتلای شما به داشتن فرزندی مبتلا به فنیل کتونوری کمک کند و در برنامه‌ریزی خانواده به شما کمک کند.

هیچ‌وقت برای بازگشت به “رژیم غذایی” دیر نیست. یک رژیم غذایی کم فنیل‌آلانین به اکثر بزرگسالان جوان مبتلا به فنیل کتونوری کمک می‌کند تا احساس بهتری داشته باشند و دامنه توجه، تمرکز و حافظه آنها را بهبود می‌بخشد. به طور کلی، بزرگسالان جوانی که این تغییرات را در برنامه غذایی‌شان ایجاد کرده‌اند، گزارش می‌دهند که وضعیت شناختی و احساسی بهتری دارند. صرف نظر از این ‌که افراد چه مدت “رژیم غذایی” را رعایت نکرده‌اند، تلاش برای کاهش سطح فنیل‌آلانین خون ارزشش را دارد.

چالش‌های زندگی با فنیل کتونوری

فنیل کتونوری مطمئناً چالش‌هایی را برای کودکان و بزرگسالان ایجاد می‌کند. به عنوان مثال، تهیه و خوردن غذاهای خاص و غذا خوردن در خانه، مدرسه و محل کار می‌تواند بسیار دشوار باشد. گاهی اوقات، مواجهه با ناآگاهی دیگران می‌تواند خطرناک باشد. علاوه بر این، چالش‌های غذایی به خصوص با بزرگتر شدن کودک و تمایل بیشتر او به خوردن غذاهای همسالانش می‌تواند افزایش یابد. هزینه‌های مالی تهیه شیر خشک و غذاهای رژیمی خاص نیز می‌تواند سنگین باشد. با این حال، با حمایت اطرافیان (خانواده، اقوام، دوستان، مدرسه و محل کار)، این چالش‌ها قابل مدیریت است.

برای کودکان، آموزش در مورد بیماری و رژیم غذایی به زبان ساده و متناسب با سن آنها بسیار مفید است. پیوستن به گروه‌های حمایتی برای افراد مبتلا به PKU می‌تواند به تبادل تجربیات، دریافت اطلاعات و حس همدلی کمک کند.خبر خوب این است که با درمان به موقع و دقیق فنیل کتونوری و پایبندی به درمان، این کودکان می‌توانند رشد ذهنی و جسمی طبیعی داشته باشند، مانند سایر کودکان به مدرسه بروند، تحصیلات عالی و شغل مناسب داشته باشند و تشکیل خانواده دهند. در این میان، حمایت اطرافیان قطعاً بسیار دلگرم‌کننده و امیدوارکننده خواهد بود.

جمع‌بندی

PKU یک اختلال متابولیک ارثی نادر است که با ناتوانی بدن در سوخت و ساز فنیل‌آلانین مشخص می‌شود و منجر به تجمع آن و عوارض شدید سلامتی می‌شود. این بیماری در درجه اول ناشی از جهش در ژن مسئول آنزیم فنیل‌آلانین هیدروکسیلاز (PAH) است. افراد مبتلا به PKU باید در طول زندگی خود به یک رژیم غذایی کم فنیل‌آلانین پایبند باشند و از مصرف غذاهای غنی از پروتئین مانند گوشت، لبنیات، آجیل و برخی غلات خاص خودداری کنند تا از اختلالات شناختی و سایر مشکلات سلامتی جلوگیری شود.

مدیریت PKU شامل رژیم غذایی دقیق برای حفظ سطح پایین فنیل‌آلانین و اطمینان از مصرف کافی سایر مواد مغذی ضروری است. برنامه غذایی شامل استفاده از جایگزین‌های پروتئینی و مکمل‌های غذایی برای جلوگیری از کمبودها است. زنان مبتلا به PKU در دوران بارداری با خطرات بیشتری روبرو هستند، زیرا سطح بالای فنیل‌آلانین می‌تواند به رشد جنین آسیب برساند که این امر رعایت دستورالعمل‌های غذایی قبل و در دوران بارداری را واجب می‌کند.

از عوامل خطر این بیماری، داشتن پدر و مادر حامل ژن معیوب و تعلق به گروه‌های قومی خاص، به ویژه نژاد اروپایی است. اقدام پیشگیرانه برای والدین مبتلا به PKU که تمایل به داشتن فرزند دارند مشاوره ژنتیکی است. همچنین رعایت یک رژیم غذایی کم فنیل‌آلانین قبل از بارداری از آسیب به نوزاد در حال رشد خود جلوگیری خواهد کرد. چالش‌های مرتبط با PKU شامل محدودیت‌های غذایی، فشارهای اجتماعی و بار مالی مربوط به غذاهای خاص است.

حمایت خانواده، دوستان و منابع اجتماعی می‌تواند به افراد کمک کند تا این چالش‌ها را به طور مؤثر مدیریت کنند. به طور کلی، تشخیص زودهنگام و پایبندی به مدیریت رژیم غذایی برای جلوگیری از عواقب شدید PKU بسیار مهم است.

10201

منابع

1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK535378/
2. https://ijogi.mums.ac.ir/article_20044.html
3. https://vmom.ir/blog/phenylketonuria-in-children/
4. https://www.npkua.org/about-pku/
5. https://www.healthline.com/health/phenylketonuria-diet
6. https://depts.washington.edu/pku/about/diet.html
7. https://www.nhs.uk/conditions/phenylketonuria/